6例46,XY性反转病例报道及文献复习

摘要：

目的 探讨46,XY性反转的发病机制.方法 分析6例46,XY性反转患者的临床表现和体征并结合文献复习.结果 6例患者的临床表现和体征差异较大,细胞遗传学检查和性腺组织病理学检查结果也不一致.结论 在46,XY性反转的发病原因中,虽然SRY基因(Sex-determining region Y)的异常是主因之一,但同时还有其它众多性别决定基因参与作用.提示我们,今后对该病应加强对性腺分化发育的分子机制、信号通路及调控进行分子遗传学研究,寻找产前诊断的分子遗传学标志,预防此类患儿的出生.

关键词：46、XY性反转、SRY基因、性分化异常

所属期刊栏目：23

分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2015-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：48-50,113,封3