泉州地区高危婴幼儿遗传代谢病筛查及病例分析

摘要：

目的 了解福建泉州地区临床高危婴幼儿遗传代谢病的发生情况,为临床高危婴幼儿遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助.方法 对2013年9月至2014年5月在泉州市妇幼保健院·儿童医院就诊的78例疑似高危患儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相质谱检测和基因分析.结果 共检测临床高危患儿78例,确诊5例(阳性率6.4％),其中希特林蛋白缺乏症2例,异戊酸血症1例,戊二酸血症Ⅱ型1例,多种羧化酶缺乏症1例.结论 福建泉州地区具有高危因素的婴幼儿人群中,遗传代谢病存在一定的发生率,高危婴幼儿进行遗传代谢病筛查意义重大.

关键词：遗传代谢病、串联质谱、筛查

所属期刊栏目：23

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2015-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：113-115