孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

摘要：

目的 研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值.方法 对孕龄在15～20周的28 749例年龄＜35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,＞35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断.结果 筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33％,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例.对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形.确诊畸形儿均及时终止妊娠.产前筛查的追踪随访率达97.94％,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠.结论 孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生.

关键词：唐氏综合征、神经管畸形、产前筛查、产前诊断

所属期刊栏目：23

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2015-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：88-89