广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查

摘要：

目的 进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析.结果 在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1 41 7、65 5和1 06例.在141 7例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα (77.6％),-α3.7/αα(10.6％)及-α4.2/αα(4％).在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42 (37.4％)、IVS-Ⅱ654 (25.8％)、IVS-Ⅱ-28 (16.8％).结论 本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料.

关键词：地中海贫血、基因检测、广东

所属期刊栏目：23

分类号：R725.5;R169.1;G451.2

资助基金：广东省科技计划;广东省计划生育科技项目

在线出版日期：2015-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：28-29