罗伯逊易位伴21-三体一例
1 病例患儿女性,5个月.因疑似唐氏综合征就诊.患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息.出生体重3150g.母孕期无不良反应.患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁.父母间无任何血缘关系.孕期未行唐氏综合征筛查.体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg.四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容.即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平.心肺听诊无异常发现.双手非通贯掌,双手指指褶纹未见异常.双足第一趾与第二趾间距较大.
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R596.1(全身性疾病)
2015-06-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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