新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习

摘要：

目的 报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析.结果 患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡.结论 当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段.

关键词：Treacher Collins综合征、TCOF1、新生儿、特殊面容

所属期刊栏目：23

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：80-82