360例特殊体征患儿的染色体核型分析

摘要：

目的 探讨染色体异常与特殊体征患儿的关.方法 收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析.结果 在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94％ (169/360).在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常.结论 多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据.

关键词：特殊体征、患儿、细胞遗传学、异常染色体异常

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：55,98