41例产前诊断性染色体三体综合征的细胞遗传学分析

摘要：

目的 研究不同产前诊断指征在胎儿性染色体三体综合征诊断中的应用价值.方法 通过对有产前诊断指征的12 314例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水行羊水细胞遗传学检查;以及6418例孕妇经腹穿刺脐静脉抽取脐血,行脐血淋巴细胞遗传学分析.结果 共检测出41例性染色体三体综合征,异常率为0.2％ (41/18732),其中以47,XXY为主,共22例,其次为47,XXX,13例,还有6例47,XYY.主要行产前诊断指征为高龄妊娠、唐氏筛查高危及超声检查异常.结论 克氏综合征等性染色体异常在产前诊断中检出率较高,同时高龄与唐氏征筛查高危在行产前诊断检测中,是检测出克氏综合征等的主要临床指征,应做好产前诊断检查.

关键词：克氏综合征、产前诊断、高龄、唐氏征筛查高危

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：十二五国家科技支撑计划项目两项2012BAI09B04

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：50-51,136