产前染色体异常诊断指征与妊娠结局的临床探讨
目的 分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系,探讨产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义.方法 选取我院2009年6月至2014年5月遗传门诊发现的疑似胎儿染色体异常并进行羊膜腔穿刺术的376例产妇为研究对象,在B超引导下经过产妇腹壁行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养,分析染色体异常的核型,比较不同产前指征的染色体异常检出率及对应的妊娠结局.结果 ①376例产妇中,共计检出胎儿染色体异常1 3例(3.46％);②平衡易位组的检出率高达50％,显著高于其他分组的检出率(P＜0.05).三体高危组和不良接触史组检出率为0.唐氏高危组、高龄组、不良孕产史组、胎儿超声异常组的检出率两两比较无显著差异(P＞0.05).③唐氏高危组以染色体结构异常为主(50％,2/4);高龄组以染色体数目异常为主(50％,3/6);不良孕产史组1例为染色体数目异常;胎儿超声异常组1例为染色体结构异常;平衡易位组1例为染色体结构异常.④3例常染色体数目异常终止妊娠;2例性染色体异常中,Y染色体异常者选择继续妊娠.X染色体异常者终止妊娠;6例染色体结构异常中,46,XY,22q-中期引产,46,XY,inv (9)自然流产,其余均选择继续妊娠;2例嵌合体均选择终止妊娠.结论 对具有产前指征的孕妇进行染色体异常核型分析,有助于及时发现染色体异常胎儿,对于降低出生缺陷率和提高胎儿生命质量具有重大意义.
产前诊断、染色体异常、羊水培养、妊娠结局
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R596.1(全身性疾病)
2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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