615例产前诊断羊水染色体异常与多态性核型分析

摘要：

目的 通过羊水染色体核型分析,探讨异常核型和染色体多态性在产前诊断中的发生率及其对妊娠结局的影响.方法 对615例不同产前指征孕中期孕妇抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析,分析异常核型和多态性核型的构成比及检出率,结合临床特征给予妊娠指导性意见.结果 615例羊水标本中共检出异常核型36例,异常率5.85％ (36/615),数目异常29例,占80.56％,结构异常7例,占19.44％.多态性核型检出65例,多态率10.57％ (65/615),其中9号多态性19例,占29.23％,Y多态性9例,13.85％.结论 羊水培养能准确检查胎儿染色体异常与多态性,在产前诊断中具有不可替代的作用.异常核型是胎儿终止妊娠的决定性指征之一,有利于防止染色体异常儿出生.而多态性核型大部份遗传自双亲,可继续妊娠,少部分属突变,需结合临床特征和进一步分子检测以确定妊娠是否继续.

关键词：产前诊断、核型分析、异常核型、多态性、检出率

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：深圳市龙岗区科技计划项目201406103001022

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：37-39