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QF-PCR检测性染色体不同的同卵双胎一例分析

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目的 探讨同卵双胎染色体异常产前检测的最适样本类型及同卵双胎的发生机制.方法 对1例因唐氏筛查高风险的双胎妊娠孕妇行羊膜腔穿刺取羊水样本,用定量荧光PCR (quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)检测常见染色体非整倍体,核型分析方法检测染色体病.结果 QF-PCR提示双胎为同卵双胎,胎儿A性染色体为:XY,胎儿B性染色体为:X0;染色体核型分析结果显示胎儿A为:46,XY,胎儿B为:45,X0.两种检测方法均未检测到任何一胎羊水样本有:46,XY/45,X0嵌合现象.结论 在产前诊断中,羊水样本比绒毛及脐血样本更适合用于同卵双胎胎儿的染色体检测.胚胎发育早期部分细胞染色体分离错误导致胚胎出现两个染色体不同的细胞系可能是同卵双胎发生的重要原因.

同卵双胎、性染色体异常、产前诊断、QF-PCR

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R596.1(全身性疾病)

2015-06-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2015,23(5)

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