Turner综合征sSMC的特点、来源及鉴定方法研究进展

摘要：

额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)是指形态可辨识,但通过传统细胞遗传学染色体显带技术不能识别其来源和特征的,结构不同于己知的23对染色体的,大小通常等于或小于同一中期染色体核型中的20号染色体的异常染色体”1”.Turner综合征是以X染色体的完全/部分缺失和/或结构异常为细胞遗传学特征、以身材矮小和卵巢发育不全为主要临床表现的一类染色体疾病.在女性中发病率为1/2500～1/2000”2”.而Turner综合征中的额外小标记染色体通常以嵌合体的形式存在,具有其独特的形成方式及来源特点.应用多种细胞及分子遗传学鉴定方法相结合确定额外小标记染色体的来源及形态结构特点,可为患者的临床诊断、遗传咨询及可能的基因治疗提供重要的客观依据.

所属期刊栏目：23

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2015-06-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：7-8,26