45,X/46,XY嵌合体三例
病例1:患者,女,32岁,身高150cm,因原发性闭经、婚后不孕来我院就诊.父母及兄弟姐妹均身体健康.查体:智力正常,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房发育尚可,幼稚外阴,阴毛及腋毛少.腹部超声:子宫发育不良(始基子宫);双侧卵巢探测不清.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为45,X (11)/46,XY (32).AZF区微缺失检测:检测位点均存在,未见缺失.
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R596.1(全身性疾病)
2014-12-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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