5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

摘要：

目的 评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值.方法 对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9％ (5456/5459),共检测出170例染色体非多态性结构异常.其中包括染色体数目异常140例,1 7例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体.同时还检测出71例染色体倒位.结论 胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法.对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义.

关键词：脐带血、核型分析、产前诊断、数目异常

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：十二五国家科技支撑计划项目两项2012BAI09B04

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：82-83