兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

摘要：

目的 探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系.方法 对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价.选择同期健康体检人群作为对照组.结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后(P＜0.01);患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后.结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关.

关键词：Turner综合征、染色体核型、激素、身高

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：67-68,5