广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析

摘要：

目的 了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系.方法 对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率.结果 496例样本G6PD基因检测发现1 3个基因突变位点,热点突变c.95A＞G,c.392G＞T,c.1024C＞T,c.871G＞A,c.1376G＞T,c.1388G＞A占97％以上,国内c.871G＞A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8％.此外,c.406C＞T、c.1360C＞T只在壮族人群中存在,各出现2例.结论 广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点.

关键词：G6PD缺乏症、基因突变、广西地区、壮族、汉族

所属期刊栏目：22

分类号：R394.3

资助基金：遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究“十二五”国家科技支撑项目2012BAI09804

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：20-22,32