广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析
目的 了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系.方法 对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率.结果 496例样本G6PD基因检测发现1 3个基因突变位点,热点突变c.95A>G,c.392G>T,c.1024C>T,c.871G>A,c.1376G>T,c.1388G>A占97%以上,国内c.871G>A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8%.此外,c.406C>T、c.1360C>T只在壮族人群中存在,各出现2例.结论 广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点.
G6PD缺乏症、基因突变、广西地区、壮族、汉族
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R394.3
遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究“十二五”国家科技支撑项目2012BAI09804
2014-12-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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