广西钦州地区三种常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因点突变分析

摘要：

目的 检测广西钦州葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1388A、G1376T和A95G三个位点的突变及突变比率.方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)法检测本院300例G6PD筛查阳性的患者外周血标本.结果 300例筛查阳性的标本中检测出G1388A突变1 35例(45.0％),G1376T突变77例(25.7％),A95G突变29例(9.7％),共检出三种常见突变共241例,占80.3％,其余为稀有突变和未定型突变.结论 ARMS法能快速准确的对G6PD缺乏症人群进行突变基因的筛查和诊断.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、G6PD、突变分析、ARMS

所属期刊栏目：22

分类号：R394.3

资助基金：钦州市科学研究与技术开发计划项目合同编号:20100901;广西壮族自治区卫生厅计划课题合同编号:Z2010032;广西科技厅课题项目合同编号:1140003A-48

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：18-19