用目的基因拷贝数定量快速诊断染色体21三体综合征的研究

摘要：

染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展.本研究拟选取21号染色体上非同源特异性基因序列3-6个,以及无拷贝数变异的看家基因序列1-3个,建立基于多重TaqMan荧光定量PCR技术的拷贝数相对定量检测体系,通过对21号染色体上目的基因的定量分析,实现21三体综合征的快速、高通量、标准化实验室检测,缩短诊断时间、提高诊断效率,为优生优育提供技术支撑.

关键词：21三体、目的基因拷贝数、基因诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题Z2013448

在线出版日期：2014-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：3-5