全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用

摘要：

目的 探讨全自动毛细管电泳技术在新生儿α地中海贫血筛查中的应用价值.方法 应用全自动毛细管电泳仪对11 034例新生儿足跟血标本进行Hb Bart”s定量分析,对筛查α地贫表型阳性的病例召回进行α地贫基因分析.结果 11 034例新生儿足跟血标本筛查出α地贫表型阳性(Hb Bart”s≥0.2％) 1196例,阳性率10.8％ (1196/11034).对召回的343例筛查阳性者进行α地贫基因检测,结果329例确诊为α地贫,符合率为95.9％.其中静止型占33.74％ (111/329);标准型占64.74％ (213/329);Hb H病占1.52％ (5/329).静止型Hb Bart”s平均含量为0.5 3±0.33(％),标准型Hb Bart”s平均含量为2.36±0.77(％),Hb H病Hb Bart”s平均含量为9.30±2.75(％).结论 全自动毛细管电泳分析技术筛查新生儿α地贫结果与基因分析有较高的符合率,根据Hb Bart”s的含量可对α地贫进行初步的临床分型,为遗传咨询提供一定的参考价值.

关键词：α地中海贫血、毛细管电泳、新生儿、足跟血

所属期刊栏目：22

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究基金号:2012BAI09B04;地中海贫血等高发遗传病防治技术研究及示范应用基金号:2012BAI09B00

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：100-101