无创基因检测在唐氏综合征早期筛查中的应用

摘要：

目的 通过比较无创基因检测和孕中期血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查高风险率,从而肯定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法 对500例单胎孕妇进行血清学筛查(AFP+β-HCG+ uE3)指标检测,利用时间分辨荧光免疫仪及配套软件计算唐氏综合征风险;对460例孕妇外周血中的游离DNA片段进行第二代高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出唐氏综合征的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况,高风险者行羊膜腔穿刺进行确诊.结果 唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例,确诊1例;阳性预测值4.55％,灵敏度100％,特异度95.6％,Youden指数0.95.无创基因检测组筛查高风险孕妇5例,确诊5例;阳性预测值100％,灵敏度100％,特异度100％,Youden指数1.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论 无创基因检测是一种安全、快速、准确率高的产前诊断唐氏综合征的方法,值得临床推广.

关键词：唐氏综合征、无创基因检测、产前诊断、血清学筛查

所属期刊栏目：22

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：郑州市科技公关项目121PPTGG504-6

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：45-46,53