长治地区聋儿学校108例耳聋患者耳聋基因检测
目的 用耳聋基因芯片方法检测108名耳聋患者是否存在常见耳聋基因的异常.方法 收集长治市聋哑学校耳聋患者108人,并对其中38名有家族史聋儿的父亲、母亲共184人采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2 (35 del 6,176 del 16,235 del C,299 del AT)、GJB3 (538 C＞T)、SLC26A4(IVS7 2A＞6,2168 A＞G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A＞G,1494 C＞T).同时对108名耳聋患者的基本信息进行了调查,包括患者的听力学检查,语言能力,有无伴随症状,耳聋出现的时间,既往史及家族史等.结果 108名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者36例(33.3％),其中GJB2基因235delC杂合突变8例(7.4％),235delC纯合突变6例(5.6％),SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变型14例(13.0％),IVS7-2 A＞G纯合突变型6例(5.6％),GJB2 176 del 16/235 del C双杂合突变型1例(0.9％),GJB2 235 del C/299 del AT双杂合突变型1例(0.9％);38例有家族史的耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者20例(52.6％),其中GJB2基因235delC杂合突变4个(10.5％),235delC纯合突变4个(10.5％),SLC26A4基因IVS7-2 A＞G杂合突变型8个(21.1％),IVS7-2 A＞G纯合突变型4个(10.5％);38例有家族史的耳聋患者父母出现耳聋基因突变有22例(占58.0％),其中20例发生基因突变的耳聋患者父母均出现不同类型基因突变(占90.9％),有2例耳聋患者未出现基因突变而其父母出现基因突变(占9.1％).结论 长治地区耳聋患者耳聋基因以GJB2基因235delC突变、SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变为主;有遗传家族史的耳聋患者中,常见耳聋基因的检出率明显高于散发患者,遗传性耳聋所占比例较高.
耳聋基因、突变、遗传、基因芯片
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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