广西地区323例血红蛋白Constant Spring基因型与表型分析

摘要：

目的 探讨血红蛋白Constant Spring (Hb CS)携带者基因型和表型的关系.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR (gap-PCR)和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因.结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SBA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型.Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6～5.5％,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量.Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带.结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊.

关键词：血红蛋白、地中海贫血、Hb Constant Spring、筛查、基因型与表型

所属期刊栏目：22

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西卫生厅重点项目;国家自然科学基金;国家科技支撑计划

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：27-29