建立基于SNaPshot技术的21-羟化酶相关基因CYP21A2突变的快速检测方法

摘要：

目的 建立一种先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的快速基因检测方法.方法 选择中国人群21-羟化酶缺乏症相关基因CYP21A2的突变热点Exon3 De1 8bp、Q318X、R356W、IVS2 A/C＞G、I172N、P30L和V281L共7个位点进行巢式PCR.设计上述突变热点的单链延伸引物进行扩增,采用SNaPshot技术对上述7个突变热点进行一次性基因分型检测.结果 建立了一套满足质量控制标准的CYP21A2基因快速检测的方法,5例阳性干血片标本患者SNaPshot技术和测序技术的结果完全吻合,有2例复合突变,3例纯合突变,显示SNaPshot技术高度的特异性和灵敏度.结论 采用SNaPshot技术检测CYP21A2基因具有高通量、准确、对样本容受性高的特点,便于临床应用.

关键词：肾上腺皮质增生症、SNaPshot技术、CYP21A2基因、测序技术

所属期刊栏目：22

分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目RC2011036

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：24-26,封2