厦门地区非缺失型α-地中海贫流行病学调查

摘要：

目的 调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义.方法 收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCsα/、αQSα/、αVSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α--地中海贫血发生率.结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33％(15/450),其中αCS α/、αQS α/、αWsα/的发生率依次为1.56％ (7/450)、1.11％(5/450)、0.67％ (3/450).结论 非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率.

关键词：地中海贫血、α珠蛋白基因、熔解曲线、流行病学

所属期刊栏目：22

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金;厦门大学大学生创新创业训练计划

在线出版日期：2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：13-15