中国人群DGKK基因多态性与先天性尿道下裂的相关性研究
目的 探讨中国人群DGKK基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性尿道下裂发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、基因测序的方法对85例尿道下裂和88例正常男性小儿DGKK基因的5个SNP位点(rs1934179、rs7063116、rs4074320、rs5961179和rs4143304)进行测序,并对基因型进行分析.结果 (1)在病例组和对照组间,早产(P=0.012)和低出生体重(P=0.01)具有统计学差异.(2)DGKK基因5个位点基因型频率(基因频率)在病例一对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179 (0.509)、rs7063116 (0.857)、rs4074320 (0.409)、rs5961179 (0.539)和rs4143304 (0.471),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义.并且这5个位点的基因型频率(基因频率)在轻中组、严重组和对照组间的差异P值均大于0.05,分别为rs1934179 (0.562)、rs7063116 (0.845)、rs4074320(0.190)、rs5961179 (0.263)和rs4143304 (0.398),各个位点在病例和对照组间的差异无统计学意义.(3) 11个单倍型在病例组和对照组中无统计学差异,P值均大于0.05.结论 中国人群中DGKK基因多态性与尿道下裂的发生可能无相关性,早产、低出生体重可能是尿道下裂发生的危险因素.
DGKK基因、尿道下裂、单核苷酸多态性
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R695.3(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)
2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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