对导致地中海贫血基因诊断误诊罕见基因型的探讨
地中海贫血(thalassemia,地贫),是我国两广地区一种常见常染色体隐性单基因遗传病,特别是广西当地人群地贫基因携带率高达24.5％.为杜绝中、重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷的发病率,实现优生优育,对婚检、孕检夫妇实现准确地贫基因诊断显得尤为重要.在我国,导致α-地贫常见基因型有--SEA、-α、3.7、-α4.2三种缺失和αCS、αWS、αQS三种点突变.以点突变为主的β-地贫包括:CD41-42 (-TCTT),IVS-2-654 (C＞T),CD17 (A＞T),-28(A＞G),CD26(G＞A),CD71-72(+A),CD43 (G＞T),-29(A＞G),ATG＞AGG,CD14-15(+G),CD27-28(+C),-32(C＞A),-30(T＞C),IVS-1-1(G＞T),IVS-1-5(G＞C),CD31(-C),CAP+(-AAAC)等17种,并且这些基因型也是临床上检测的内容.但是,在实际工作中会遇到一些基因型与表型不符的结果,提示可能存在罕见未知的基因型,如不引起重视,有可能导致基因误诊延误产前诊断.本文着重对引起误诊地贫基因型展开综述.
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R556.71(血液及淋巴系疾病)
2014-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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