胎儿血红蛋白Bart”s症产前诊断分析

摘要：

目的 通过对Hb Bart”s症高风险妊娠进行产前诊断,以控制该类患儿的出生.方法 采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳对脐带血、羊水或绒毛组织进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,对同时合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的高风险妊娠进行β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 1842例胎儿中检出Hb Bart” s症462例,包括1例合并中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血,同时检出中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血2例,HbH病30例,Hb Bart”s症及中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血妊娠均终止妊娠.结论 产前诊断能有效地预防Hb Bart”s症患者的出生,同时应重视合并型珠蛋白生成障碍性贫血的检测与干预.

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、出生缺陷、Hb Bart’s症、产前诊断

所属期刊栏目：22

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西卫生厅重点课题:重2013020

在线出版日期：2014-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：45-46,76