非综合性耳聋GLB2与SLC26A4双基因突变分析
报告1例基因遗传检查为GLB235delc杂合同时伴SLC26A4IVS7-2A>G杂合2168A>G位点杂合突变的耳聋患者.重度耳聋,根据临床和细胞学研究估计该基因型可能不存在多基因的加性效应.
耳聋、GLB2与SLC26A4、双基因、非综合性
22
R764.43(耳鼻咽喉科学)
2014-10-22(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
44,72
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耳聋、GLB2与SLC26A4、双基因、非综合性
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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