跖骨短小一家系二例
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跖骨短小一家系二例

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1 病例 先证者(如图1-Ⅱ1)男,藏族,18岁,未婚.在家长带领下前来就诊,以体格发育迟缓为主诉,当地医务人员诊断为大骨节病.查体:智力正常,身材矮小,身高136.8cm,体重35.2kg,整体体格发育不良,外观如小儿.五官正常,无特殊容貌.走路轻度摇摆,关节不疼痛,但主诉走路稍远时双脚有疼痛.患者头颅较小,四肢长度比正常短小,包括上臂、前臂、股骨和胫骨都短小(股骨24cm,腓骨26cm,上臂20cm,前臂21cm),约是正常人长度的2/3.

22

R726.2(儿科学)

国家自然科学基金;山东省自然科学基金

2014-09-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2014,22(8)

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