Goldenhar综合征一例报道及文献复习

摘要：

目的 探讨Goldenhar综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识.方法 报道一例Goldenhar综合征患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的相关文献,结果 Goldenhar综合征病因尚不清楚,临床表现具有高度多样性,包括眼部畸形、耳部畸形、颜面畸形、脊柱异常、心脏及其它脏器等的发育缺陷;诊断主要依靠特征性的临床表现及头颅、脊柱的影像学检查;治疗以整形外科手术为主,如无合并严重脏器畸形,一般预后良好;产前胎儿超声对产前诊断有一定帮助.结论 Goldenhar综合征是一种涉及全身多个器官系统的先天性畸形,详细的体格检查,并进行影像学检查,避免因诊断不全而延误对患者进行及时的诊治非常重要.

关键词：Goldenhar综合征、发病机制、临床表现、临床治疗

所属期刊栏目：22

分类号：R726.2(儿科学)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：87-89,封2