36例X染色体异常的遗传学分析

摘要：

目的 通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析.结果 36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例.结论 女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的.

关键词：染色体异常、X染色体失活、性腺发育不全、Turner综合征

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：55-56