79例染色体异常核型及临床分析

摘要：

目的 自2012年1月～12月,对前来就诊的1 680例患者,根据病史、指征,对其中的562例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行了细胞遗传学检查.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带,进行染色体核型分析,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者分析核型10个.必要时行C带和R带分析.结果 对562例患者的染色体检查中,检出异常染色体79例,异常检出率为14.06％.其中常染色体异常7 3例,占92.41％,数目异常57例,占78.08％,结构异常16例,占21.92％;性染色体异常6例,占7.59％,数目异常5例,占83.33％,结构异常1例,占16.67％.经中国医学遗传中心鉴定,其中6例为世界首报染色体异常核型.结论 由于染色体异常类型多,患者临床表现不一,对不良孕产史、智力低下、畸形、表型异常、生长发育迟缓、有遗传病家族史、不孕不育症等患者进行细胞遗传学检查是十分必要的,这对于我们明确病因、生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义.对于携带者,再次妊娠进行产前诊断,以减少和防止患儿出生.

关键词：染色体、异常核型、世界首报、临床分析

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：50-51