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潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的临床研究

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目的 分析潍坊地区产前诊断中胎儿新发染色体异常的检测结果,评估新发染色体异常对妊娠结局和胎儿表型的影响,为新发染色体异常胎儿的遗传咨询积累临床资料和提供依据.方法 对2009年1月至201 2年1月在潍坊市妇幼保健院进行产前诊断的5140例孕妇羊水进行核型分析,对于新发的染色体结构异常进行统计和随访研究.结果 5140例产前诊断病例中新发的染色体异常26例,其中非平衡性染色体异常14例,其中5例引产,2例足月分娩,随访至今表型无异常;11例平衡性染色体异常中,有1例引产终止妊娠,剩余4例均足月分娩,出生后随访至今未发现异常.结论 新发染色体异常的胎儿表型可通过详细的核型分析进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

新发染色体异常、产前诊断、妊娠结局

22

R714.55(妇产科学)

2014-09-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

41-42,22

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

22

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