应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析

摘要：

目的 通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景.方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆.血清在本实验室进行三联血清学产前筛查.4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析.结果 上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例.结论 无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景.

关键词：无创性产前诊断、染色体数目异常

所属期刊栏目：22

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：甘肃省卫生行业科研计划项目GSWST2011-12

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：27-28,49