郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例

摘要：

1 病例患儿,女,因生长发育迟缓,身材矮小就诊.查体:身高110.5cm,体重18.7kg,意识清楚,面容幼稚,身材匀称,肘外翻,膝关节内收,智力发育尚可.患者父母均27岁,体健,表型及智力均正常,非近亲婚配,无不良因素接触史,无家族史.细胞遗传学检查:取患者及父母外周血培养,染色体G显带核型分析:患儿及母亲染色体核型均为:46,XX,t(4;6)(p10;ql0),(图1,见封四)其父亲染色体核型正常.

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：19,封4