190例闭经患者的细胞遗传学分析

摘要：

目的 对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据.方法 对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20 ～ 30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至1 00个核型,分析增加至10核型.结果 在190例闭经患者中核型为46,XX 127例(66.84％),异常核型63例(33.16％).包括X染色体异常的53例(84.12％),其中数目异常的39例(73.58％),X染色体结构异常的14例(26.42％)、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例.79.32％身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67％闭经患者生殖器官不健全,另有4.02％由于其他病因引起.结论 染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义.

关键词：闭经、细胞遗传学、核型分析

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分类号：R711.51(妇产科学)

在线出版日期：2014-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：43-44