产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

摘要：

目的 探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象.方法 收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例.统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访.结果 嵌合体发生率为0.69％.其中,性染色体xx/xY嵌合体11例(占40.74％);数目异常嵌合体1 3例(占48.15％);结构异常3例(占11.11％).其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查1 3个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常.结论 产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好.正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义.

关键词：产前诊断、羊水染色体、嵌合

所属期刊栏目：22

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2014-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：66-67,76