姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死
1 病例
患儿女,1天余,因"发现呼吸、心跳停止1min"于2013年4月2日转入NICU.患儿为第4胎第2产,胎龄39+3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1 min10分,生后母婴同室.生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止,拟诊"新生儿猝死"急送入NICU.否认家族遗传病史,父28岁,母26岁,其母人工流产2次,2011年自产分娩1女,也于生后1天余猝死.孕期正规产检,孕早期曾因"宫内妊娠并HCG低"及"先兆流产"两次安胎治疗.入院查体:无反应,无哭声,全身皮肤粘膜青紫,前囟平软,1cm × 1cm,双瞳孔散大,对光反射消失,无呼吸,心率0次/分,双肺未闻及呼吸音,腹平软,肝肋下2cm,脾肋下未触及,四肢肌张力松驰,生理性反射消失.入院后予气管插管,见气管内较多奶液,予气管内吸净奶液后行呼吸机给氧,静脉用1:10000肾上腺素0.9mg每5min1次静脉推注共9次,纳酪酮0.3mg静脉推注,0.9%生理盐水60ml扩容,抢救无效,宣布死亡.
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R722.1(儿科学)
2014-04-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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87,61