21号环状染色体的细胞遗传学分析

摘要：

目的 通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位.结果 患者核型为mos 46,XX,r(21) (p11q22) [91] /45,XX,-21[5] /46,XX,dic r(21; 21) (p11q22;p11q22)[4].结论 环状染色体断裂住点在21p11和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关.

关键词：环状染色体、核型分析、不孕

所属期刊栏目：22

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：43-44,封2