MLPA在诊断自然流产绒毛染色体非整倍体异常中的研究与应用

摘要：

目的 应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值.方法 对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测,PCR产物用3130基因分析仪进行信号收集,应用Coffalyzer对电泳结果进行片段分析；同时对所有标本进行细胞核型分析验证.结果 105例标本中有101例检测成功(97.1％),提示有43例为染色体核型异常,其中24例45,X,4例47,+21,2例47,+18,9例47,XXY,4例47,+13,总的异常检出率为42.6％；经细胞培养核型分析,有73例培养成功(69.5％),培养成功率与MLPA检测成功率差异显著(P＜0.05)；核型结果中有71例与MLPA的结果相符,MLPA检测敏感度为94.2％,特异性为74.0％.结论 MLPA在对流产绒毛染色体非整倍体检测的成功率比细胞培养的成功率要高,且对染色体异常检测的敏感度为94.2％,特异性为74.0％,相较于传统的细胞培养,可有效、快速的检测用于流产病因的检查工作.

关键词：MLPA、自然流产、染色体异常、细胞核型分析

所属期刊栏目：22

分类号：R446.7(诊断学)

资助基金：广西科技攻关项目桂科攻0993003A-9

在线出版日期：2014-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：13-16