聋人婚前耳聋基因检测及婚配生育情况调查分析

摘要：

目的 了解婚前聋人基因检测及婚配生育情况,为预防耳聋提供依据.方法 对自愿接受基因检测的情侣耳聋基因突变进行检测.结果 聋人婚配模式是15对聋人与聋人婚配的9对占60％;聋人与健听人婚配占26.67％;聋人与重听人结婚的占13.33％.其中9对聋与聋在婚前进行遗传咨询占60.0％,接受致聋基因检测的仅有3对占20.0％.生育正常12例后代,1例听力正常的女孩为GJB2 235delC杂合突变携带者,1例男婴,重度耳聋为SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变.结论 婚前进行常见耳聋基因检测,是对耳聋预防与出生缺陷干预的有效措施.

关键词：婚前咨询、聋人婚配、耳聋基因、婚配模式、携带者

所属期刊栏目：21

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河北省人口和计划生育委员会资助项目2011-A17

在线出版日期：2013-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：79-80,88