αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

摘要：

目的 分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征.方法 收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者.检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变.并对阳性病例进行血液学分析.结果 236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高；αβ复合型地贫11例,CD41-42杂合突变合并--SEA/αα最常见.结论 深圳地区αβ复合型地贫发生率为4.7％,略高于全省平均水平；最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同.

关键词：αβ复合型地中海贫血、非缺失型α-地中海贫血、基因型、血液学表现

所属期刊栏目：21

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金81201568

在线出版日期：2013-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：20-21