18号染色体部分三体一例

摘要：

目的 报告一例由18号染色体臂间倒位,配子发生结构重组所致的18q部分三体.方法 对患儿及家属行G显带染色体核型分析.结果 患儿染色体核型为46,XY,rec(18),dup q,inv(18) (p11.2q21.1) pat,其父核型和姐姐核型为46,XY(X),inv(18) (p11.2q21.1),母亲核型正常.结论 该患儿各种临床症状是由其染色体结构异常导致,异常染色体来自亲本重排.

关键词：染色体病、细胞遗传学、染色体倒位

所属期刊栏目：21

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：49-50