软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测

摘要：

目的 筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助.方法 应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测.结果 3例患者符合ACH诊断标准:身材矮小不成比例,四肢短小,三叉手粗短,智力与寿命正常.骨钙素检查均正常.DNA测序显示3例患者FGFR3基因第10外显子上均发生c.1138 G＞A杂合突变.结论 3例软骨发育不全患者分子遗传机制确为FGFR3基因380位氨基酸Gly→Cys改变,为产前基因诊断提供了实验依据.

关键词：软骨发育不全、FGFR3基因、基因诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R681.31(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金30901652;江苏省自然科学基金BK2011660

在线出版日期：2013-09-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18