近亲结婚后代患杜氏肌营养不良一家系调查
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,MD)是一组累及肌肉组织的遗传性疾病,因临床表现、受累肌群的不同分为诸多类型,每种类型有其相应的遗传基础.其中假肥大型进行性肌营养不良最常见,包括杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD).杜氏肌营养不良病情严重,预后不良,患者一般在20岁左右死亡,贝克肌营养不良与杜氏肌营养不良表型类似,但病情进展缓慢,预后较好,故也称良性型,它们的遗传方式已确定为X连锁隐性遗传,致病基因定位在XP21.对于X连锁隐性遗传病来说,患者通常为男性.但近年来出现了多例女性DMD患者的报道,其临床表现与DMD相似,研究者分别在13q12,17q12-q21,4q12,5q33-q34发现了相关的致病基因,这表明DMD存在着遗传的异质性.
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R746.2(神经病学与精神病学)
2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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