小耳畸形家系的基因定位及候选基因筛查初步研究

摘要：

目的小耳畸形致病基因的定位克隆及其候选基因筛查的初步研究.方法针对收集的先天性小耳畸形家系(ZX07家系)通过STR标记进行全基因组扫描和连锁分析；在可疑的连锁区域选择与小耳畸形相关的候选基因进行筛查研究.结果全基因组扫描连锁分析发现15、11、4、12、16、2号条染色体有存在致病基因的可能,在NCBI网站上查询并选择杂合度较高的位点设计STR引物,通过精细定位排除了15、16、12、2号染色体连锁的可能.在11号和4号染色体D11S4191、D4S419、D4S412三个位点附近选择与小耳畸形相关的FGF3、FGFR3和HMX1基因进行筛查,未发现上述基因的突变.结论ZX07小耳畸形家系为常染色体显性遗传,初步的基因筛查排除了FGF3、FGFR3和HMX1基因突变,为进一步研究小耳畸形的致病基因奠定了基础.

关键词：小耳畸形、基因定位、连锁分析、FGF3基因、FGFR3基因、HMX1基因

所属期刊栏目：21

分类号：R764.71(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金资助项目3090156881272124;高等学校博士学科点新教师基金20091106120052;2011协和医科大学青年基金

在线出版日期：2013-07-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：17-19,封2