遗传性共济失调一家系四例
1 病例:先证者:Ⅱ:9,男,52岁.42岁起出现走路不稳,完全不能行走3年.说话含糊不清2年.左上肢静止性震颤及运动性震颤3年.查体:血压140/90mmHg,双眼球运动自如,诱发水平震颤,舌正常、面神经功能正常、构音障碍.指鼻试验:左(++)、右(+),误指试验:左偏左侧,左(++).快速轮替试验(+),拍膝试验(+),双下肢跟膝胫试验(+),反跳试验(+),Romberg试验:睁眼(+++)、闭眼(+++),位置觉、触觉正常,痛觉减弱.肌张力正常,膝反射消失,起坐试验(++),CT:脑萎缩、右基底节区腔隙性脑梗塞.诊断为遗传性共济失调.
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R596(全身性疾病)
湖南省教育厅科学研究项目 08C038、湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划项目 2010-517
2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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