宝鸡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传疾病.由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷(如21-羟化酶缺乏),导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物(如17-羟孕酮)增多,经旁路代谢而致雄激素产生增多.临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴失盐女性男性化,男性假性早熟.根据21羟化酶缺乏程度,在临床上可分为失盐型,单纯男性化型和非典型型(轻型或迟发型)[1].

所属期刊栏目：21

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：113,58