22号染色体部分三体综合征一例
1972年,Buhler首报1例22pter→ql3三体综合征(无临床表现资料)[1].我室在2011年7月同样检出1例与之相同的患者.
1 病例:患儿男性,5月,竖头不稳,不会伸手抓物.于2011年7月来我院就诊.体查:体重:3.5kg,头围:28cm,身长57cm,体温36℃,精神弱,哭声嘶哑,有特殊面容,鼻梁低平,眼距宽,小下颌,颈短,额裂,手指细长,心肺未见异常,生长发育迟缓,抵抗能力弱易患感染性疾病.CT:胼胝体缺如,小脑发育不良.临床诊断:脑发育畸形.
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R596.1(全身性疾病)
2013-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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