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46,X,t(Y;4)(q11;p16)伴原发无精子症一例临床分析

引用
1 病例:患者男,28岁,以"婚后两年不育"为主述就诊,女方月经规律,夫妇性生活正常.患者平素体健,个人史、家族史无特殊,其父母健康,非近亲结婚,其兄弟姐妹3人生育正常.体格检查:身高:163cm,体重63kg,双侧睾丸体积各约10ml,质地可,双侧输精管存在,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查:离心沉渣未见精子.内分泌检查:促卵泡刺激素(FSH)4.81 mIU/mL(参考值1.27 ~ 18.96 mIU/mL),促黄体生成素(LH) 6.45mIU/mL(参考值1.24~8.62 mIU/mL),睾酮(T)2.48 ng/mL(参考值4.14 ~7.26 ng/mL),雌激素(E2) 30pg/mL(参考值20~75 pg/mL),泌乳素(PRL)11.63ng/mL(参考值2.64~13.13 ng/mL).病理检查示:曲细精管生精上皮层次减少,腔内未见精子生成,见图1.

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R596.1(全身性疾病)

2013-07-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2013,21(5)

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